IT-süsteemi puudumine pärsib geenivaramu andmete kasutamist

Seitsmesed

Geenivaramu andmed on suuresti praktilise kasutuseta, kuna IT-süsteemi puudumisel on võimalik väga vähestele terviseriskide kohta hoiatusi anda, kirjutab Postimees.

Eesti tahab saada maailma esimeseks riigiks, kus kogu rahva geneetiline informatsioon on kokku kogutud ja läbi analüüsitud ning selle põhjal tehtud terviseriskide ennustused jõuavad reaalajas patsientide ja arstideni. Geenivaramu näol on loodud üks parimaid terviseriskide alusplatvorme, seni on aga puudu rakendus, mis neelaks endasse põhiinformatsiooni geenivaramust, kombineerides sellega inimese haigusloo, tema nutikellaga loetud sammud ja pulsinäitajad ning Rimi ostukorvi tervislikkuse, ja looks selle põhjal tervikpildi terviseriskidest, mis võivad takistuseks saada tervele ja nauditavale elule.

Loodud on kõik eeldused selleks, et sünniksid lahendused, mis ütlevad inimestele, et arvestades nende geene, toitumist, keskkonda ja elustiili, on neil aeg nüüd ja kohe midagi oma elus muuta, et mitte näiteks infarkti saada. «Seda andmekogu ja sellest tulenevat teadmist saaks tegelikult kohe kasutada tervishoius. Kõige suurem innovatsioon, mida mujal ei ole, on nende teadmiste geneetiline komponent. Just see komponent räägib meile inimese terviseriskidest tema esimesel elupäeval. Me ei pea ootama, kuni inimese kolesterool läheb paigast ära, et perearst saaks talle öelda, et tal on kõrgenenud südamehaiguste risk,» rääkis Tartu Ülikooli geenivaramu asedirektor Tõnu Esko Postimehele". Me võiksime neid riske ennetada ja inimesed saaksid sellest suurt kasu," nii kõlas Esko põhisõnum sel nädalal Euroopa Innovatsiooniinstituudi EIT Health kokkukutsutud seminaril.

Suur osa eestlastest on olnud valmis loovutama geeniproovi. Veel sel aastal loodetakse kokku saada 150 000 eestlase geeniproovid. Inimesi motiveerib see, et nad tahavad teada saada, mida geenid nende kohta räägivad. Nad tahavad ka seda, et nende arst seda informatsiooni kasutaks. Kas see informatsioon aga jõuab praegu inimeste ja arstideni? Aus vastus on, et ei jõua, kirjutab Postimees.

«See ongi kõige suurem kitsaskoht. Inimese geneetilist profiili on uuritud ja see on teadlastele kättesaadav. Me saame midagi öelda inimese südamehaiguste, teatud pahaloomuliste kasvajate riski ja ravimite sobivuse kohta. On olemas teadmine ja juhis, mida selle informatsiooniga peale hakata,» ütles Esko. «Puudu on IT-lahendused, mis võtaksid geneetilised profiilid, teadusliku teadmise ja tervisesüsteemis eksisteeriva terviseinfo ning paneksid selle piltlikult öeldes kõik ühte musta kasti kokku.»

Praeguseks on alustatud geneetilise tagasiside projekti, kuid see võimaldab kahe aasta jooksul anda tagasisidet 2000 inimesele. «Me ei näe ennast tulevikus tagasiside andjana, meie töö on teadusarendus ja innovatsioon. See poleks lihtsalt ajamahukuselt võimalik,» selgitas Esko.

Ühiskond ja kodanikud tahavad aga infot. Riik tahab samuti, kuna riskide ennetamine aitaks kokku hoida miljardeid sotsiaalmaksust tasutavaid ravikulusid ning meditsiinijõude paremini ära kasutada. Riik peaks Esko hinnangul tegema kahte asja: looma andmevahetust võimaldavad seadused ning tehnilise IT-väljundi eraettevõtlusele, et geeniandmeid saaks kasutada. Edasi peaksid tulema juba Taxify tüüpi tehnikainimesed, kes võiksid teada natuke ka geneetikast ja kes info arstide ja inimesteni viiksid.

Arstid peavad aga kindlasti osalema arendusmeeskondade töös. «Inimene on väga keeruline masin. Tema põhjal analüütilist vastukajamudelit luua on väga keerukas,» tõdes Esko. «Alusplatvorm on vaieldamatult maailma kõige parem,» kinnitas Esko.

Geenivaramu terviseriskide tööpõhimõte käib üldjoontes nii, et võetakse 50 000 inimese geeniandmed ja jagatakse need kahte gruppi: näiteks diabeedihaiged ja terved. Edasi vaadatakse, milliseid geenivariatsioone esineb rohkem nende seas, kes on haiged. «Nii saamegi teada, et üks või teine geenivariant on näiteks 20 protsenti sagedasem diabeedihaigete seas. Geenimutatsioonide arv on inimestel muidugi erinev ja sellest sõltub ka haigestumise riski tõenäosus,» selgitas geenivaramu juhtivteadur ning personaalmeditsiini suuna juht Lili Milani.

Ta rõhutas, et geenid loovad vaid haigestumise eelduse ning tegelikult on elustiili ja õigeaegse ennetava raviga võimalik end raskest haigusest säästa. Just selleks ongi oluline, et info riskide ja sobilike ennetustegevuste kohta kiirelt ja kvaliteetselt inimesteni jõuaks.

Kommentaarid puuduvad